合作夥伴
新聞資訊
- 2021/05/26连续两年丨Sparrow流式細胞儀满分通过2021全国流式細胞儀术室间
- 2021/05/18會議回顧丨竞技宝链接DFI質控品精彩亮相2021嶺南男性生殖醫學學術會
- 2021/04/22上榜丨竞技宝链接——未來醫療100強
- 2021/04/21媒體關注丨竞技宝链接：做醫療檢測行業的領頭羊
出生缺陷也叫做先天異常或先天缺陷，是指嬰兒出生後伴隨有嚴重疾病，包括盲、聾、身體畸形、智力低下、發育遲緩、組織器官功能紊亂或衰竭等，有些出生不久後就會死去，有些則會帶著嚴重缺陷存活，給家庭帶來巨大痛苦和負擔。
• 在中國每16個新生兒就有1個是出生缺陷
• 全國的出生缺陷率居高不下，根據2012年衛計委等權威部門發布的數據爲5.6%，目前還在逐年增加。
絕大多數單基因遺傳病並沒有有效治療藥物，早發現、早診斷是單基因遺傳病患者提高生活質量的首要准則。單基因遺傳病分爲顯性和隱性遺傳兩種。
隱形遺傳病：不容忽視的出生缺陷來源
• 與家族史無關
• 與産婦年齡無關
因隱性遺傳病攜帶者表型正常，孕育後代時常規産前檢查往往無法檢出，致病突變世代相傳，直到攜帶者父母生出患兒時才被發現。在孕前或孕早期進行攜帶者篩查，將出生缺陷預防提前，從根本上阻斷單基因病的遺傳。
选取国内发病率高的 43种单基因隐性遗传病，运用高通量测序技术对致病相关的51个基因进行检测，为生育计划提供重要参考
♦ 囊括多系統的高發單基因遺傳病基因檢測，疾病類型完整
♦ 采用多重PCR方法富集靶向區域，穩定高效
♦ 更爲經濟的單基因遺傳病檢測方案
? 独有多重PCR靶向测序方法
-覆蓋56個基因全部外顯子區域及±20bp相鄰內含子區
-包含ClinVar數據庫全部2星以上(含)、及大部分1星致病/疑似致病突變
-包含ClinVar數據庫全部2星以上(含)、及大部分1星致病/疑似致病突變
檢測疾病列表：
