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出生缺陷常見的類型:單基因隱形遺傳病

出生缺陷也叫做先天異常或先天缺陷,是指嬰兒出生後伴隨有嚴重疾病,包括盲、聾、身體畸形、智力低下、發育遲緩、組織器官功能紊亂或衰竭等,有些出生不久後就會死去,有些則會帶著嚴重缺陷存活,給家庭帶來巨大痛苦和負擔。

•  在中國每16個新生兒就有1個是出生缺陷
•  全國的出生缺陷率居高不下,根據2012年衛計委等權威部門發布的數據爲5.6%,目前還在逐年增加。

絕大多數單基因遺傳病並沒有有效治療藥物,早發現、早診斷是單基因遺傳病患者提高生活質量的首要准則。單基因遺傳病分爲顯性和隱性遺傳兩種。

隱形遺傳病:不容忽視的出生缺陷來源


•  與家族史無關
•  與産婦年齡無關

因隱性遺傳病攜帶者表型正常,孕育後代時常規産前檢查往往無法檢出,致病突變世代相傳,直到攜帶者父母生出患兒時才被發現。在孕前或孕早期進行攜帶者篩查,將出生缺陷預防提前,從根本上阻斷單基因病的遺傳。
 
选取国内发病率高的 43种单基因隐性遗传病,运用高通量测序技术对致病相关的51个基因进行检测,为生育计划提供重要参考


♦  囊括多系統的高發單基因遺傳病基因檢測,疾病類型完整
♦  采用多重PCR方法富集靶向區域,穩定高效
♦  更爲經濟的單基因遺傳病檢測方案

?  独有多重PCR靶向测序方法
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-覆蓋56個基因全部外顯子區域及±20bp相鄰內含子區
-包含ClinVar數據庫全部2星以上(含)、及大部分1星致病/疑似致病突變

檢測疾病列表:
 
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