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隨著二胎政策的開放,高齡産婦增加,發生胎兒出生缺陷的高危人群逐年增長,竞技宝链接自主研發的新一代靶向無創産前DNA篩查(NIPT)産品——AssuriT,通過檢測孕婦外周血中胎兒遊離DNA,以無創的方式准確評估胎兒罹患染色體非整倍體疾病(如唐氏綜合征)及單基因遺傳病(如苯丙酮尿症)的風險,具有國際領先的技術水平。

 

新一代靶向NIPT檢測技術

 

專利靶向型建庫,大幅降低檢測成本

第一代NIPT技术以全基因组低深度测序(Shotgun sequencing)为代表,目前国内已获批的NIPT产品均采用该方法。Shotgun sequencing在样本建库过程中不对来自不同染色体的DNA序列加以区分,而是通过后续生物信息学分析识别其原始位置。在胎儿染色体非整倍體異常中,以21-三體、18-三體、13-三體最爲常見,但來自這三條染色體的DNA序列占比不到8%,使用全基因組測序的方式檢測會導致大量測序數據浪費,嚴重阻礙了測序成本降低。

竞技宝链接研发团队通过多年技术攻关,成功开发了基于多重PCR(Multiplex-PCR)的新一代靶向型建库技术并获得国际专利。该技术通过同时扩增位于21、18、13及其他染色体上的数千个位点,达到目的片段富集和定量分析的目的,可将21、18、13号染色体DNA序列占比从不足8%提升至70%以上,并将目的片段的平均测序深度从不足1x提升至500x以上。相比Shotgun sequencing技术,可将单个样本所需测序通量从6~10M reads降低至1.5M reads,实现测序成本成倍降低。

 

 


准確測定胎兒DNA比例,降低假陰性率

胎兒DNA在母親外周血中的豐度(簡稱胎兒DNA比例,通常在5~30%範圍)是影響NIPT技術准確度的主要因素之一。當胎兒DNA比例低于3.5%時,由于母親DNA背景過高,容易出現三體異常樣本無法正確檢出的問題(即假陰性)。靶向型建庫技術帶來的位點測序深度提升使胎兒DNA比例的定量更准確。通過統計樣本中SNP位點的等位基因頻率,可從母親背景中精確識別來自胎兒的DNA序列,進而直接計算出胎兒DNA比例,無需進行額外檢測或複雜的公式推導。當檢測到胎兒DNA比例低于3.5%時,可提示孕婦重新采血檢測或選擇産前診斷方式,以降低假陰性風險,避免21-三體、18-三體、13-三體胎兒出生。

 

 

 

從采血到數據解讀,提供完整NIPT檢測方案

 

竞技宝链接爲試劑盒配套研發了血液穩定劑(可保證血液96小時內常溫運輸)、DNA提取試劑、模板制備試劑、基因測序試劑以及數據分析軟件,可保證從樣本采集到數據解讀的全部檢測流程可靠運行,並進一步降低總檢測成本。

 

竞技宝链接AssuriT聯合多家醫院經過上萬例臨床樣本試驗驗證,具有極高的准確性及可靠性,可有效補充現有産前篩查技術,減輕孕婦負擔,降低出生缺陷,開辟産前檢測的新篇章。
 
 
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